Mukopolisahridoze su hronične bolesti kod kojih se stanje bolesnika s vremenom pogoršava. Kliničko očitavanje bolesti je vrlo raznoliko, kako u simptomima koji se pojavljuju, tako i u njihovoj težini.
Simptomi se razvijaju jer nedostatak enzima dovodi do progresivnog nakupljanja glikozaminoglikana (GAG) u svim tjelesnim tkivima. To dovodi do oštećenja funkcije stanica, tkiva i organa koja mogu biti ireverzibilna.
Mukopolisahridoza ne mora biti očita pri rođenju djeteta; znakovi i simptomi se obično pojave tokom prvih 10-tak godina života.
Mogući znakovi i simptomi mukopolisaharidoze:
Opšti fizički izgled - grube crte lica, povećani abdomen
Centralni nervni sistem - glavobolje, razvojno zaostajanje, epileptički napadi, mentalne ili smetnje ponašanja (kod nekih oblika MPS), sindrom karpalnog tunela
Vid - promjene na mrežnici, glaukom, zamućenje rožnice
Sluh - provodna gluhoća
Zubi - slaba caklina, loša formacija
Disajni organi - suženi ili blokirani nazalni putevi, uvećani jezik, apneja pri spavanju
Srce - srčana bolest (na srčanim zaliscima), slabljenje srčanog mišića
Gastrointestinalni sistem - dijareja (proljev), zatvor
Hernija - umbilikalna ili ingvinalna
Jetra i slezena - uvećana jetra i slezena
Skelet - nizak rast, kompresija kičmene moždine, kratak vrat, progresivna ukočenost zglobova (neupalna), deformisani zglobovi
No comments:
Post a Comment