Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest),

 je jedna od sedam tipova danas klasifikovanih i prepoznatih mukopolisaharidoza. To je nasljedna bolest čiji se gen nalazi na X hromosomu. Žene imaju dva X hromosoma, od kojih je jedan uredan, dok drugi može nositi promijenjeni gen. Zbog postojanja jednog hromosoma sa zdravim genom, žene ne obolijevaju od MPS II, ali mogu prenijeti oboljeli gen na potomstvo. Ženski potomci mogu biti nosioci bolesti. Muškarci, koji imaju jedan X hromosom, obolijevaju od MPS II ako naslijede od majke nosioca X hromosom s bolesnim genom. To znači da su uglavnom svi pacijenti koji boluju od ove bolesti dječaci. Postoji i mogućnost nastanka nove mutacije pri čemu majka djeteta nije nosilac promijenjenog gena. MPS II pojavljuje se učestalošću 1:155000 živorođene muške djece. MPS II pripada širokoj skupini metaboličkih bolesti nakupljanja. To su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja supstanci koje su normalno prisutne u našem organizmu, ali u pretjeranim količnima, što dovodi do razvoja simptoma i kliničkih znakova. MPS II je uzorokavan genetskim nedostatkom enzima iduronat-2-sulfataze (I2S), koji je zadužen za razgradnju molekule mukopolisaharida, tj. glikozami-noglikana. Mukopolisaharidi su šećeri koji se normalno nalaze u ljudskom tijelu i čine sastavni dio vezivnog tkiva. Nedostatkom, odnosno smanjenom aktivnosti enzima I2S dolazi do pretjeranog nakupljanja mukopolisaharida dermatan-sulfata i heparan-sulfata u svim tkivima organizma i razvoja bolesti.

Klinička slika

S obzirom na to da bolest nastaje nakupljanjem mukopolisaharida u organizmu, simptomi nisu vidljivi odmah nakon porođaja, već treba vremena da se u tijelu nakupi dovoljna količina supstanci kako bi se bolest manifestirala. Prvi simptomi bolesti karakteristično se pojavljuju između 2. i 4. godine života. Treba naglasiti da je klinička slika jako varijabilna i može znatno varirati od pojedinca do pojedinaca te uticati na vrijeme pojave kao i na izraženost simptoma. Težina kliničke slike zavisi od stepena oštećenja enzima I2S.

Tipična klinička slika obuhvaća karakteristične "grube" crte lica s izbočenim čelom i očima, izraženim obrazima, zdepastim i niskim nosom, tvrdom kosom, mesnatim uškama, otečenim zubnim mesom s učestalim upalama i paradontitisom. Otežano gutanje te učestale upale grla nosa i ušiju posljedica su zadebljane sluznice gornjih disajnih puteva, uvećanih tonzila i povećanog jezika. Rast je karakteristično nizak, visina rijetko prelazi 150 cm, dok je glava velika. Zglobovi su zadebljani sa smanjenom pokretljivošću i funkcijom, što posebno pogađa male zglobove šake i dovodi do razvoja tzv. "pandžaste" šake. Prisutan je grub i hrapav glas, nagluhost i oslabljen vid. Često su prisutne opstruktivne promjene na plućima kao i propadanje funkcije srca koje dovode do otežanog disanja i smanjene tolerancije na napor. Jetra i slezena su uvećane, što uvećava opseg trbuha, a često su prisutne preponske i pupčane kile. Promjene na mozgu mogu dovesti do slabijeg ili izraženijeg mentalnog hendikepa. Potrebno je ponovno naglasiti da je klinička slika jako varijabilna pa kod blažih oblika bolesti pacijenti mogu biti prosječne inteligencije uz blagi fizički invaliditet te dobru socijalnu i društvenu integraciju. Takvi bolesnici mogu doživjeti odraslu dob, dok je kod težih oblika bolesti smrt moguća i prije petnaeste godine. Smrt najčešće nastaje zbog srčanih komplikacija.